На базе корпоративного фонда «University Medical Center» начал работу республиканский центр орфанных заболеваний (РЦОЗ). В открытии Центра приняли участие министр здравоохранения Акмарал Альназарова, уполномоченный по правам ребенка в РК Динара Закиева, вице-президент — декан школы медицины Назарбаев университета Массимо Пиньятелли, председатель правления КФ «UMC» Юрий Пя, а также приглашенные эксперты.
РЦОЗ станет координационным центром для диагностики, лечения и оценки долгосрочных результатов терапии редких заболеваний. Основная цель центра – улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями.
«Создание РЦОЗ позволит устранить фрагментарный подход к диагностике и лечению орфанных заболеваний и обеспечить скоординированные усилия медицинского сообщества по улучшению доступности высокоспециализированной помощи, поиску эффективных методов лечения и разработке систем диагностики», — отметила министр здравоохранения Акмарал Альназарова.
В последние годы наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. Сегодня на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями, из них заболевания центральной и периферической нервной системы – 7239 случаев.
По мере развития медицинской науки, появления новых знаний по этиологии и патогенезу заболеваний, для пациентов с орфанными заболеваниями разрабатываются новые лекарственные средства, новые технологии, внедряются более эффективные виды скринингов и диагностики в целом. Поэтому на сегодня важно интегрировать результаты научных исследований, с клинической медициной, возможностями больничной инфраструктуры, подготовкой специалистов в этом направлении.