В ЦМиР Усть-Каменогорска могут по капле крови определить риски развития плода, и этот передовой метод неинвазивного пренатального тестирования необходимо включить в обязательный скрининг для беременных.
В прошлом году в Центр матери и ребенка Усть-Каменогорска закупили уникальную и единственную в Казахстане лабораторию неинвазивного пренатального тестирования Vanadis Perkin Elmer. Эта система значительно упрощает процедуру выявления патологий развития плода, определяя риски с высокой точностью – до 99 процентов. Сейчас анализ является платным, и врачи настаивают: данный метод должен быть включен в обязательный скрининг беременных.
Каждая будущая мама с 12 недель беременности находится под чутким присмотром акушеров-гинекологов. К сожалению, ни один врач не сможет со 100-процентной гарантией сказать, родится ли здоровым малыш. Поэтому на ранних этапах беременности женщины проходят обязательный скрининг. Как правило, это узи и биохимические исследования крови, по результатам которых врачи могут заподозрить вероятность обнаружения хромосомных аномалий плода.
Хотя выявлено более 300 типов врожденных заболеваний, наиболее известными являются трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна), патологии 13-й (синдром Патау) и 18-й хромосом (синдром Эдвардса). Насколько высок риск их развития? По статистике, до 5 процентов случаев от общего количества. Например, по данным Центра матери и ребенка, в Восточном Казахстане за 14 лет с помощью пренатального скрининга трехсот тысяч женщин был выявлен 241 случай хромосомных аномалий, а родилось на свет 407 детей с нарушениями 13-й, 18-й или 21-й хромосом. Синдром Патау, Эдвардса и синдром Дауна
Во время ведения беременности при подозрении на эти патологии врачи направляют женщин к генетикам, а те, в свою очередь, предлагают пройти инвазивную пренатальную диагностику, в ходе которой путем внутриматочного прокола проводят забор околоплодных вод для генетического анализа. Установлено, что данная процедура имеет ряд рисков, а именно может произойти травмирование матки, плаценты или плода, занесение внутриутробной инфекции, не исключен риск прерывания беременности. Одним словом, процедура опасная, да и для психического здоровья будущей мамы не проходит бесследно.
Появление на мировом рынке системы неинвазивного пренатального тестирования Vanadis произвело фурор в области материнства и детства. Сейчас такие лаборатории работают в 17 странах мира — США, Италии, Бельгии, Германии, Канаде, Японии, Великобритании и других.
Обследование включено в обязательный скрининг беременных независимо от того, подозревают врачи риски развития плода или нет. Потому что, производя забор всего 10 мл крови, система позволяет выявлять хромосомные аномалии с вероятностью до 99 процентов. Таким образом, исследование является совершенно БЕЗОПАСНЫМ для будущих мам, а результат – ВЫСОКОТОЧНЫМ.
На сегодняшний день некоторые лаборатории Казахстана на коммерческой основе проводят анализ на хромосомные аномалии путем забора крови. Одно и существенное НО: собственного оборудования для выявления аномалий у таких лабораторий нет. Биоматериал отправляют в зарубежные клиники. Уходит драгоценное время на доставку пробирок, а стоимость услуги за счет транспортных издержек увеличивается в разы. Во время хранения и транспортировки биоматериала нужно соблюсти ряд нюансов, ведь любая мелочь может повлиять на точность результата. И нужно поставить вопрос о том, насколько стратегически безопасно вывозить генетический материал из страны, ведь достоверно не известно, что с ним происходит за рубежом, и в чьи руки он может попасть!
Первый запуск лаборатории неинвазивного пренатального тестирования Vanadis в ЦМиР произвели в августе 2022 года. Был осуществлен контроль качества работы системы, получено разрешение на работу оборудования от завода-изготовителя. Сотрудники ЦМИР прошли специальное обучение. За пять месяцев прошлого года в лаборатории провели 68 тестов – обследовали женщин, у которых уже подозревали высокие риски развития хромосомных аномалий плода на основании предыдущих анализов. Итого только в одном случае тест подтвердил высокий риск патологии по 18-й хромосоме, остальные 67 будущих мам получили отрицательные результаты и смогли без переживаний насладиться приятным временем ожидания малыша. При этом отпала необходимость проводить инвазивное пренатальное тестирование и подвергать 68 женщин рискам, уже связанным с этим вмешательством.
Сейчас обследование Vanadis в ЦМиР доступно, однако является платным и выполняется исключительно по желанию будущих мам. Имея уникальную возможность выявления опасных патологий плода на ранних стадиях, государство почему-то не включает неинвазивное тестирование в обязательный скрининг беременных. Пройти его на платной основе может далеко не каждая женщина. А подавляющая часть населения даже не знает о возможностях и преимуществах лаборатории по сравнению с иными методами диагностики.
В Казахстане очень ждут, когда этот тест будет официально включен в государственную программу скрининга, потому что эффективность и польза такого метода уже подтверждена на опыте самых развитых стран мира. Система Vanadis может обрабатывать до 84 образцов в день и до 20 000 в год. Это неимоверный потенциал, способный планомерно привести население к рождению здоровых детей, и снять с огромного числа будущих мам ту тревогу, в которой им приходится находиться на протяжении всей беременности. Кроме того, исчезнет необходимость вывозить биоматериал казахстанцев за рубеж, от чего зависит и национальная безопасность в том числе.
Кроме того, специалисты ЦМиР убеждены, что широкое распространение тестирования Vanadis приведет к увеличению охвата беременных скринингом, снизит количество необоснованных инвазивных процедур и их акушерских осложнений, а также уменьшит показатели младенческой смертности от врожденных пороков развития.